보호자분께서 아직 진단받지 않은 병명에 대해 미리 검색하시고 걱정하실까봐 의증에 대해 말씀드리지 않았습니다. 절대로 아이의 진단을 인터넷 혹은 상담으로 할 수 없습니다.

환아의 외관 상 특징적인 소견(widely spaced eyes, short nose, wide nasal bridge, broad forehead, abnormally short fingers 등) 으로 의심되는 증후군성 병변에 대해 감별이 필요할 것으로 보입니다. 그러나 러셀실버증후군은 말씀 주신 아기의 임상 증상과 일치하지 않아 보입니다.

그러나 말씀하신 내용 중에서 M자로 앉는 것은 19개월 아기에서 흔한 자세이고, 허리가 휘어 보이는 것도 역시 19개월 아기에게 비교적 흔하게 보이는 소견입니다.

박건보교수님께서 소아정형 전반과 함께 특히 척추 질환을 전문 분야로 하시기 때문에 아이의 근골격계 발달과 척추 이상 여부를 확인하시고 진찰 후 상기 병변 가능성에 대해 필요 시 임상유전 협의 진료를 빨리 보실 수 있도록 연결하여 주실 것이기 때문에 화요일 진료 진행하시면 됩니다.