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| ㆍ 제목 | [Re] 연골저형성증 | ||
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| ㆍ 조회수 | 2228 | ㆍ 등록일시 | 1970-01-01 09:00:00 |
| ㆍ 첨부파일 | |||
| 진단은 방사선 양상과 특징적인 임상 양상, 그리고 유전자 검사 등을 종합적으로 판단하여 내려지게 됩니다. 현재 알려진 유전자는 FGFR3 가 있으며, 두 질환 모두 FGFR3의 이상으로 발생하나, 이상이 있는 염색체의 부분이 다르기 때문에, 서로 다른 질환이라 말씀드릴 수 있습니다. 유전성이 있으나 간혹 돌연변이로 발생하기도 합니다. 연골무형성증은 특징적인 외관과 심한 장골 형성 장애등을 보이기 때문에 비교적 진단이 쉽게 이루어지는 반면, 연골저형성증의 경우 안면이 거의 정상이 경우가 많고, 방사선 사진 상 명확한 이상 소견을 보이지 않는 경우가 있으며, 동반된 이상 소견이 훨씬 적고 미묘한 경우가 대부분입니다. 병원마다 진단이 다를 수도 있겠으나, 연골무형성증의 경우 진단이 다를 가능성은 거의 없으며, 연골 저형성증의 경우는 임상 양상이 비교적 다양하기 때문에, 경우에 따라 서로 다른 진단이 이루어질 가능성은 다소 있다고 할 수 있습니다. 현재 우리나라의 장애 분류상 연골 저형성증을 포함한 일련의 질환군들은 경우에 따라 희귀난치성 질환으로 등록이 가능한 경우도 있기 때문에, 정확한 진단을 받는 것이 중요하다고 하겠으나, 장애인 등록의 경우는 기준이 엄격하고 제한된 부분이 많아서 거의 대부분 장애자 등록은 불가한 것으로 알고 있습니다. | |||
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