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| ㆍ 제목 | 가족력있는 비타민D 저항성 구루병 | ||
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| ㆍ 조회수 | 181 | ㆍ 등록일시 | 1970-01-01 09:00:00 |
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| 외할머니-엄마,이모-아이(26개월 남자)로 유전된듯해요 (아이의 사촌누나는 정상) 제가 공부를 좀더 했더라면 제 담당교수님 말을 그대로 믿지는 않았을텐데 하는 후회가 됩니다. 성염색체상 존재하는 반성우성유전이면 당연히 남자아이에게 유전될 확률이 50% 아닌가요? 저는 30년도 더된 시절이라 그랬는지 제 병명도 모르고 살았었거든요.. 그러다 아이를 갖게되니 갑자기 유전될지도 모르겠다는 불안한 마음이 들어 임신초기에 제가 어릴적 일리자로프교정수술을 받았던 담당교수님을 찾아갔어요.. 그때만해도 저항성이니 결핍성이니 이런건 모르고 그저 교수님께서 쉽게 설명해 저는 비타민디를 먹어도 그대로 소변으로 나와버리는게 문제인 구루병이라고 설명해주셨는데 그게 저항성인거겠죠... 또 남자아이에게 유전될 확률이 낮다고 하시며 몇주지나 성별부터 알아보라고 하셨고, 그래도 전혀 배제할수는 없으니 아이낳거든 데리고 와보라고 말씀하셨었거든요ㅠㅠ 1. 교수님이 왜 그런말씀을 하셨을까요 재활의학-소아청소년과 가서 검사중인데 아직 혈액검사 결과는 나오지 않고 x-ray상 구루병소견이 보인다고 하셨어요.내분비계를 보시는 소아청소년과 과장님이 휴가를 가셔서 피검사 결과가 보려면 2주를 더 기다려야 한다니 애가 타네요 제가 저항성이면 아이도 저항성이 맞겠죠.. 헛된기대를 하면 안되는거겠죠.. 저항성도 또 여러가지 종류로 나뉘니까 그중에 주로 남자에게서 발현되는거랑 여자에게 나타나는 종이 달라서 그렇게 말씀하신거였을까요 그렇다면 유전확률이 50이다라고 얘기해줘야 하는거 아닌가요...ㅠㅠ 저와 같은 삶을 살게 하고 싶지않은데..너무 미안하네요... 제 담당교수가 이렇게 무책임한사람이었나 화가나기도 하구요 설마 근거도 없이 이렇게 쉽게 말을 했을까..믿고 싶어지기도 하구요 2. 저항성의 경우 보조기의 의미가 별로 없다고 하던데 그럼에도 불구하고 해주면 조금이라도 나을지(아이가 스트레스를 최대한 안받게끔 해줘야겠지만요) 아니면 휘는게 쉽게 재발되기때문에 해봤자 아무 소용이 없는건지요.. 3. 무릎, 다리가 아픈 이유는 뭔가요? 저 어릴적기억으론 초등학교 입학할 때쯤부터 굉장히 무릎도 아프고 밤마다 다리가 많이 아팠었어요 다리가 휘고 각도가 안맞아 관절에 무리가 가서 아픈것도 있겠지만 성장판이 정상이 아니어서 성장기때 아팠던걸까요? 약물치료로 어느정도 성장판을 개선시키면 안아플까요? 4. 성장호르몬 병행치료 적절한 시기가 언제일까요 투여기간이 길고, 아이가 어릴수록, 효과가 더 크다고 하는데 매일 주사하는거라 아이가 어느정도 커야 가능할거 같아서요, 보통 언제쯤 시작하고 그 기간은 얼마나 하는 게 좋을까요? 성장호르몬이 \"결핍\"되어야만 의료보험 혜택이 있는건지 아니면 저항성구루병 진단만 받아도 보험적용이 되는지도 궁금해요 5. 제 경우엔15세때 일리자로프로 교정수술을 했고 별다른 약물처방은 없었습니다. 그 후로 살짝 뒤뚱거리며 걷다 골반이 틀어지고 척추측만이 굉장히 심해졌어요 약간차이나는 다리길이도 영향을 미쳤겠지만, 척추측만의 경우 구루병 증상중 하나잖아요, 제가 약물치료를 병행하지 않아서 그렇게 심한건지 약물을 평생먹으면 어떤걸 예방해서 몸을 정도로 유지할수 있는지도 궁금해요 이제 아이를 위해서라도 제가 건강해야하거든요 이제라도 저 비타민디같은거 섭취해서 골연화증 예방해야하는거 맞죠.. 질문이 많고 두서도 없네요..ㅠㅠ 그래도 직접찾아가기엔 거리가 있어 일단 질의라도 해보자는 안타까운 심정을 이해해주실거라 믿고 답변기다릴게요 아이 x-ray 첨부합니다. | |||
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